英国诊所拟推出唾液检测 排查百种隐性遗传病

文章来源:健康时报 2018-06-08 14:04

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  英国一家诊所准备推出新型基因检测,通过采集夫妻唾液样本,诊断他们是否携带遗传病致病基因,以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病,包括囊肿性纤维化和镰状细胞。

  便于操作

  英国《泰晤士报》8日报道,这项检测将在伦敦Bridge生育诊所展开,测试简单易行,仅需测试者唾液样本。

  测试费用为每人400英镑(约合624美元),一对夫妻可享受折扣价700英镑(1092美元)。测试结果将显示,受试者是否携带109种隐性遗传病致病基因,包括镰状细胞贫血和脊肌萎缩症。

  《泰晤士报》说,英国每280名婴儿中,就有1人罹患其中一种疾病。

  如果人体仅携带一个隐性遗传病致病基因,身体不会显现疾病。然而,如果夫妻双方各携带一个致病基因,其后代遗传两个隐性基因从而患病的可能性将上升至25%。

  测试夫妻如携带致病基因,可及早应对,如选择试管授精,筛选受精卵孕育,或怀孕期间实施检测,放弃染病胎儿以及选择收养小孩等。

  有利优生

  新法由美国Counsyl公司研发,已在美国多家诊所实施。

  Counsyl公司说,尽管个人罹患以上遗传病概率低,但隐性基因携带者众多,约三分之一的人携带一个致病基因。在美国,165对夫妇中就有一对同时携带同种遗传病致病基因。

  Counsyl公司高管巴拉吉·斯里尼瓦桑说,新测试方式受到美国犹太裔社区对“黑蒙性白痴”病的筛查启发。这种隐性遗传病具有高致命性,筛查使得患病婴儿出生率大幅下降。

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