文章来源:健康时报 2021-04-17 11:43
来自昆士兰大学心理学院心理学与进化中心的Brendan P Zietsch教授带领团队，在《Science》杂志上发表了题为 Response to Comment on "Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior"的研究论文。
在整个人类社会和两性中，约有2%到10%的人曾与同性伴侣发生性关系，无论是单独发生性关系还是与异性伴侣发生性关系。导致性偏好的生物学因素在很大程度上是未知的，但观察表明，同性性行为似乎有家族史背景，而且在同卵双胞胎中比在异卵双胞胎或兄弟姐妹中更为一致。也就是说，同性性行为受遗传影响，但有几个问题尚待解答：第一，同性性行为涉及哪些基因，这些基因影响哪些生物学过程？第二，遗传因素对女性和男性的影响是相同的吗？
大数据提供了足够的统计能力来识别与同性性行为相关的遗传变异，估计同性性行为与其他特征的遗传相关性，并探究该特征的生物学和复杂性。Ganna等人对来自英国和美国的477，522个人进行了全基因组关联的发现研究，对来自美国和瑞典的15，142个人进行了验证分析，并使用了性偏好的不同方面进行了后续分析。他们的结果表明，与其他行为特征一样，同性性行为受多个基因的叠加影响。
为了确定与同性性行为相关的遗传变异（主要是单核苷酸多态性，SNP），研究人员在英国生物样本库（408，995个人）和23andMe队列（68，527个人）进行了GWAS，发现同性性行为与28个不同性状之间的遗传相关性基本相似，经过标准质量控制检查之后，研究人员确定了两个针对同性性行为的全基因组重要位点（rs11114975-12q21.31和rs10261857-7q31.2），这些基因座与涉及性激素调节和嗅觉的生物途径有关。
达到全基因组重要性的SNP的影响很小，但所有测得的常见SNP的遗传力总和却大得惊人，重要SNP与所有常见SNP的差异表明，与大多数复杂的人类特征一样，同性性行为受到许多遗传变异的微小叠加效应的影响，其中大多数遗传变异无法在遗传变异中被检测到。
为了进一步描述基因对同性性行为的影响，研究人员构建了同性性行为的多基因评分。多基因评分与15岁参与者的性吸引力显著相关，表明至少一些对同性性行为的遗传影响表现在性发育的早期。
接下来，研究人员使用来自其他GWAS的汇总统计数据，探索了同性性行为与28个其他相关性状之间的遗传相关性。他们发现几种性格特征（孤独和开放的经历），危险行为（吸烟和使用大麻）和心理健康障碍与同性性行为具有显着的遗传相关性。在两种性别中，同性性行为与多种精神或心理健康特征呈正相关。
虽然研究人员强调了遗传效应对同性性行为的多基因性，但他们发现了5个与同性性行为相关的SNP，它们在全基因组范围内具有重要意义。其中三个在其他独立样本中得以复制，rs28371400-15q21.3与雄激素型秃头有关，并且在与性分化相关的基因（TCF12）附近，这加强了性激素调节可能参与同性性行为发展的观点。rs34730029-11q12.1与几个参与嗅觉的基因有着紧密的联系，虽然这一位点的潜在机制尚不清楚，但嗅觉和生殖功能之间的联系已经建立。总的来说，该发现为同性性行为的生物学基础提供了基础的见解，但也因行为表型的复杂性而强调了抵制简单结论的重要性。（生物谷Bioon.com）
同性性行为的全基因组关联研究（GWAS）显示了五个基因座和多基因性。DOI：10.1126 / science.aat7693
