每100个宝宝就有5个有出生缺陷，但这不是一个概率“游戏”
文章来源:健康时报
2019-09-17 11:38
在知乎话题“有多少孩子是产检没问题，出生后才发现的？”下面，共有839个回答，每一个回答背后，都是一个遭受厄运的家庭。
瓦登伯革氏症候群（1/4万）、脊肌萎缩症（1/万），先天性心脏病（40.95/万）、多指（趾）（16.73/万）、唇裂（11.43/万）......
每个出生缺陷背后，都有一个发病率，有人形容这就像是上帝的一个“概率”游戏。
很显然，上帝对这种游戏乐此不疲，目前已知的出生缺陷有8000-10000种。我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万例，出生缺陷总发生率约5.6%。这意味着，100个宝宝里有5-6个有出生缺陷。
在出生缺陷两头，是医疗机构、医生和孕产妇家庭。矛盾常常集中在此，近年来，媒体频繁报道，因为未检查出来的新生儿出生缺陷，产妇将医院告上法庭。
“我们一直按照医院要求产前检查，一样不落，为什么孩子有这么多缺陷产前都没有发现？”产妇们不理解。
“产前超声检查被公众过分误读，孩子生下来健康都是应该的，一旦有畸形被漏诊，都是医生的错。”超声医生同样有难言之痛。
超声医生“如履薄冰”
在复旦大学附属妇产科医院（下称红房子医院），超声医生每30分钟要完成一次大排畸。大排畸一般在妊娠18-24周进行，需要对胎儿的结构进行系统性的筛查。
30分钟，在上海的所有医院里，已经可以算是最慢的了。
在定位高端的上海美华妇产科医院，一次大排畸同样要在20-30分钟内完成。美华妇产科医院妇产科主诊医生胡一君在台湾、大陆公立和私立医院都工作过，一对比，发现还是国内公立医院的超声医生时间最紧、压力最大，“这边医生正在做，外面就在催。”
而做得快的，一次大排畸不到10分钟，一上午一位超声医生可能要筛查多达40位产妇。
其实，产妇一次大排畸检查要做多长时间，取决于很多因素，产妇个体有差异，医生的工作习惯不同，还有医院的管理指标——也就是“领导给的压力不一样。”
在红房子医院，这个硬性指标是一位超声医生要保证一天筛查16个产妇。红房子医院两个院区共有约40位超声医生，为了保证大排畸筛查在18-24孕周完成，预约筛查的产妇不用等待，产科太忙的情况下，只能推迟妇科超声的预约，将妇科的超声医生调到产科。
时间并不是衡量筛查质量的唯一标准，但是做得快，就有可能出现漏诊。
漏诊是多方面因素导致的，时间压力、不同医院产前超声检查水平参差不齐，超声技术也有局限性......
据红房子医院超声科主任、《中国产科超声检查指南》编写委员会组长任芸芸教授介绍，因为产前超声筛查纠纷居高不下，中国医师协会超声医师分会及中华医学会超声分会妇产学组的专家们，每年都要在全国各地开展多次巡讲，“每次讲课人都很多，产科超声医生每天的工作可以说是如履薄冰。”
