才4岁的我,已经64斤了,可能连20岁都活不到

文章来源:健康时报 2019-10-08 11:57

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有多小呢?大概只有30来个人,还分布在不同的地方。

  我们有着共同的身体特征:

  超越常人的肥胖,

  睡觉时喘不上来气,

  过度的出汗……

  最最最可怕的是,即使我们保持健康的饮食和规律的运动,我们的体重却依然噌噌噌地往上涨。

  但奇怪的是,我们并不是一出生就这样。因为我清晰记得曾经那些不需要控制饮食,更不会担心呼吸困难的日子。

  我叫Banner Sears,来自美国罗德岛,这是我的故事。[1]

  你能猜到今年才4岁的我有多重吗?

  63斤!

  呜呜,和我同龄的小伙伴们才只有32斤左右。那还是去年2月份的时候,我可以像其他小朋友那样无忧无虑地吃快餐食品,因为那时候,我的体重还是正常的,只有26斤。

  万万没想到,一夜之间,我的体重居然增加了6斤!

  连衣服都变紧了……

  妈妈瞬间就把所有的“垃圾食品”都扔掉了,赶紧拉着我去看内分泌科医生。

  医生也说我的体重暴增和饮食有关。

  虽然妈妈隐约觉得还有别的原因,但还是相信了医生的诊断,这时候才只有4月底。

  接下来的日子,我和妈妈一起努力改变以前那些不好的生活习惯:吃“垃圾食品”、看长时间的电视……

  然鹅,这些努力似乎并没有什么卵用……

  一个月过去,我的体重居然又涨了10斤!

  而且,除了体重的增加,睡觉时我总会感到呼吸困难,每呼吸三下就会有一次呼吸停顿。

  于是,6月份,妈妈再一次带我去看内分泌科医生。

  这一次,连医生都被我吓住了:“你怎么会在短短的几个月重了这么多!”

  医生建议我们去更权威的医院并向我们推荐了一名内分泌科医生。

  这一次,我终于懂了:我得了一种叫做ROHHAD的极罕见疾病。

  我的免疫系统每遭到一次破坏,体重就会增加。哪怕是一个小小的感冒都会恶化我的疾病,甚至可能要了我的命。

  除了呼吸和体重,我还比其他人更容易得肿瘤。

  而且我已经做了一次肿瘤切除手术,现在的我还需要做化疗来延缓疾病的恶化。去年年底,另一根管子被永久地插入了我的身体,只有它在,我才能得到足够的氧气。

  这个大大的“彩票”让我的生活从此发生了天翻地覆的变化:我被人模仿,被人嘲笑,我遭受着不公正的待遇。

  但我知道,我必须要坚强地活着,为了自己,也为了爱我的妈妈……

  看官们,Banner的故事到这里就讲完了。

  可小编不死心呀,又去搜了搜这个叫做ROHHAD的“恶魔”。

  2011年,上海儿童医学中心也遇到了一个类似的案例。

  这个8岁男孩的症状和Banner相似:短短数月,体重飞速上升,晚上睡觉喘不上气来,一旦从床上站起来,就会感到头晕和心悸。

  这样的例子虽然不多,但每一个却都极具杀伤力。

  罕见病存在地域差异化

  截至目前,世界上已经确认的罕见病超过了7000种。全球有3亿名罕见病患者,80%为遗传疾病,而且普遍缺乏有效的治疗方法。[2]

  我国有将近2000万的罕见病患者,每年新增的患者超过20万。如果按照每一个家庭出现一个患者,它的不幸所产生的影响至少要扩大到6到7人,包括患者的子女、父母、祖父母、外祖父母在内。[2]

  初步统计,罕见病可能波及到全国总人口的1/10甚至以上。在人口基数较大的中国,罕见病并不罕见。

  罕见病目前还没有统一的定义标准,这也是为什么不同国家有不同的罕见病病谱,比如,中国和欧美国家的罕见病就存在很大差异。

  一些中国常见的疾病,如结核病,就在欧美的罕见病目录中。

  拿今年2月发布的首部《中国罕见病诊疗指南》来说,在指南涵盖的121种罕见病中,并没有ROHHAD的身影。

  知晓率低,临床诊断能力不足

  是中国罕见病现状

  2018年“中国罕见病调研报告”显示,不仅普通民众对罕见病了解甚少,医务人员的状况也不容乐观。在参加调查问卷的285名医生中,有33.3%的医生表示自己并不了解罕见病,且这些受访医生的学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。[3]

  此外,北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授的调查研究显示,58.15%的罕见病患者都有过被误诊的经历,其中35.2%曾被误诊5次以上。许多罕见病患者被长期漏诊。一些罕见病的诊治更是需要几代人的努力。

  罕见病治疗:未来仍有无限可能

  绝大多数罕见病都是基因变异导致。伴随着基因检测技术的推广,罕见病的诊断率有了显著提高,确诊时间在缩短,成本也在降低。

  此外,精准医学下的基因治疗也为许多罕见病患者带来了福音。

  事实上,罕见病不仅仅是医学问题,也是公共卫生问题,是社会问题。近年来,关于罕见病的相关政策陆续出台,可见政府对罕见病治疗和保障工作的重视与支持。

  我们希望通过医疗机构、政府、新闻媒体和患者的共同努力,让罕见病不再是罕见病,让每一个人都能够享受生命,拥抱生命。
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